Je bent niet alleen met 22q13.3DS

Onderzoekers hebben twee nieuwe bloedmerkers ontdekt die kunnen helpen bij het diagnosticeren en monitoren van het Phelan-McDermid syndroom. Het SHANK3-eiwit in bloedcellen is bij patiënten duidelijk lager dan normaal, wat aansluit bij wat we weten over deze aandoening. Daarnaast is het eiwit beta-synucleïne in het bloed verhoogd en hangt samen met de ernst van spraakproblemen. Deze bevindingen bieden perspectief voor betere monitoring van patiënten en voor het volgen van de effectiviteit van toekomstige behandelingen.

Kinderen met het Phelan-McDermid syndroom hebben allemaal te kampen met ernstige taal- en communicatiemoeilijkheden. Dit onderzoek heeft aangetoond dat het SHANK3-gen een belangrijk rol speelt bij deze problemen, maar ook andere genen op chromosoom 22 dragen eraan bij. Meisjes met het syndroom hebben over het algemeen betere communicatievaardigheden dan jongens. Het onderzoek laat zien dat het mogelijk is om taal- en communicatievaardigheden van kinderen met Phelan-McDermid via videobellen goed in kaart te brengen, wat onderzoek in de toekomst makkelijker maakt.

Bij het Phelan-McDermid syndroom werkt het SHANK3-eiwit niet goed, wat problemen in de hersenen veroorzaakt. Onderzoekers hebben ontdekt dat bepaalde zenuwcellen in de thalamus (een belangrijk onderdeel van de hersenen) niet normaal functioneren wanneer SHANK3 ontbreekt. Deze cellen hebben minder van een beschermend eiwit genaamd parvalbumine, waardoor ze niet goed kunnen omgaan met calcium en ontstaan er problemen in hun activiteitspatroon. Door het calcium-evenwicht in deze cellen te herstellen, konden de onderzoekers de abnormale werking deels corrigeren. Deze bevinding helpt beter te begrijpen hoe SHANK3-deficiëntie leidt tot autistische kenmerken en kan in de toekomst bijdragen aan nieuwe behandelingsaanpakken.

Onderzoeksgroepen ontvangen 1,7 miljoen euro financiering voor de ontwikkeling van een nieuw medicijn speciaal gericht op het Phelan-McDermid syndroom. Dit geld helpt wetenschappers om beter inzicht te krijgen in de ziekte en een werkzaam geneesmiddel te ontwikkelen. De financiering is een belangrijk stap voorwaarts in de behandeling van kinderen met dit zeldzame genetische syndroom. Dit geeft hoop aan families dat er betere behandelmogelijkheden komen voor hun kinderen.

Jaguar Gene Therapy heeft de eerste groep patiënten behandeld in een klinische studie met het medicijn JAG201, dat speciaal is ontwikkeld voor het Phelan-McDermid syndroom. Dit is een belangrijk moment in de onderzoekswereld, omdat gentherapie een nieuwe mogelijkheid biedt om deze zeldzame genetische aandoening te behandelen. De studie helpt onderzoekers meer te leren over hoe veilig en werkzaam deze behandeling is voor patiënten met het Phelan-McDermid syndroom.