Wat is het Phelan-McDermid-syndroom?
Het Phelan-McDermid-syndroom (ook wel 22q13.3-deletiesyndroom) is een zeldzame, aangeboren genetische aandoening. Het ontstaat door een verandering op chromosoom 22.
Wat is het?
Bij het Phelan-McDermid-syndroom werkt het SHANK3-gen niet goed. Dat gen ligt aan het uiteinde van chromosoom 22, in het gebied 22q13.3. Het SHANK3-gen is belangrijk voor de verbindingen tussen hersencellen. Meestal ontbreekt er een stukje van chromosoom 22. Soms zit er een kleine fout in het SHANK3-gen zelf.
Hoe ontstaat het?
Het syndroom kan op verschillende manieren ontstaan:
- Deletie: de meest voorkomende vorm. Er ontbreekt een stukje van chromosoom 22. Lees meer over de deletie
- Ringchromosoom 22: chromosoom 22 heeft de vorm van een ring. Daarbij ontbreekt het uiteinde van het chromosoom. Lees meer over ringchromosoom 22
- SHANK3-variant: het SHANK3-gen zelf heeft een kleine fout. Lees meer over de SHANK3-variant
- Translocatie: stukjes van chromosomen zijn van plaats gewisseld. Bij een ongebalanceerde translocatie ontbreekt daardoor het uiteinde van chromosoom 22. Lees meer over translocatie
Hoe zeldzaam is het syndroom?
Volgens de ERN-ITHACA-richtlijn wordt in Europa minstens 1 op de 30.000 baby's met het syndroom geboren. Waarschijnlijk hebben veel meer mensen het syndroom zonder dat ze het weten. De kenmerken verschillen namelijk sterk per kind. En er wordt niet altijd meteen genetisch onderzoek gedaan.
Wanneer wordt het ontdekt?
Soms wordt het syndroom al tijdens de zwangerschap ontdekt, met een vruchtwaterpunctie of een vlokkentest. Meestal krijgt een kind de diagnose in de eerste levensjaren. Vaak is dat omdat de ouders zich zorgen maken over de ontwikkeling van hun kind.