Deletie van chromosoom 22q13.3

Wat is een deletie?

In ons lichaam hebben we 46 chromosomen, kleine pakketjes met al onze erfelijke informatie (DNA). Chromosoom 22 is daar één van. Aan het uiteinde van chromosoom 22 bevindt zich een gebied dat we 22q13.3 noemen. In dat gebied ligt het SHANK3-gen, dat een belangrijke rol speelt in de verbindingen tussen hersencellen.

Bij een deletie ontbreekt een stukje van dat uiteinde. Het SHANK3-gen is daardoor maar van één chromosoom aanwezig in plaats van twee. Dat noemen we haploinsufficiëntie, en dat is wat PMS veroorzaakt.

Hoe ontstaat het?

In de grote meerderheid van de gevallen ontstaat de deletie spontaan, het is niet geërfd van vader of moeder. Het gebeurt bij de aanmaak van een eicel of zaadcel, of kort na de bevruchting. Er is niets wat ouders hadden kunnen doen om dit te voorkomen.

In zeldzame gevallen draagt één van de ouders een zogenoemde gebalanceerde chromosomale afwijking. Dat betekent dat er bij de ouder geen symptomen zijn, maar dat bij het doorgeven aan een kind de chromosomen ongelijk verdeeld kunnen raken. Genetische counseling kan dit uitwijzen.

Is de grootte van de deletie belangrijk?

Ja. Hoe groter het stuk dat ontbreekt, hoe meer genen er wegvallen. Grotere deleties leiden doorgaans tot een ernstiger beeld. Maar het verband is niet altijd voorspelbaar, elk kind reageert anders.

Wat betekent dit voor mijn kind?

Kinderen met een deletie hebben doorgaans de klassieke kenmerken van PMS. De ERN-ITHACA richtlijn noemt dat bij deleties:

• Tot 95% van de kinderen heeft ernstige achterstand in spraakontwikkeling
• Lymfoedeem (vochtophoping in de ledematen) komt voor bij tot 25% van de personen met een deletie
• Nier- en urogenitale afwijkingen kunnen voorkomen

Tegelijk is elk kind uniek, de lijst hierboven is geen voorspelling, maar een overzicht van wat vaker voorkomt.

Hoe wordt het vastgesteld?

Een deletie wordt aangetoond via een chromosomenarray (ook wel array CGH of SNP-array genoemd). Dit is een bloedtest die heel nauwkeurig kan laten zien welk stukje chromosoom ontbreekt en hoe groot de deletie is.