Diagnose

Welke onderzoeken zijn er?

De diagnose wordt gesteld met genetisch onderzoek. Daarvoor zijn deze tests:

• Chromosomenarray (array CGH of SNP-array): de test die het meest wordt gebruikt. Die laat zien of er een stukje van chromosoom 22 ontbreekt, in het gebied 22q13.3, en hoe groot dat stukje is.
• DNA-onderzoek van het SHANK3-gen: om een kleine fout in het SHANK3-gen te vinden (een SHANK3-variant). Dit gebeurt als de array geen deletie laat zien.
• Karyotypering: een overzicht van alle chromosomen. Hiermee kan een ringchromosoom 22 of een translocatie worden aangetoond.

Na de diagnose is vaak nog meer genetisch onderzoek nodig, ook bij de ouders. Dan kan de klinisch geneticus goed uitleggen wat de uitslag betekent.

Erfelijkheidsadvies

Erfelijkheidsadvies wordt aangeraden voor iedereen met het syndroom en voor de ouders. Dat gesprek voer je met een klinisch geneticus. Je krijgt dan informatie over:

• Wat de genetische verandering van je kind kan betekenen voor de kenmerken
• De kans dat een volgend kind het syndroom ook krijgt
• Onderzoek tijdens een volgende zwangerschap. Dat onderzoek kan je worden aangeboden.

Bij de meeste kinderen is het syndroom de novo. Dat betekent: het is nieuw ontstaan bij het kind en niet geërfd van een ouder. Zijn jullie als ouders onderzocht en is er niets gevonden? Dan is de kans dat een volgend kind het syndroom ook krijgt kleiner dan 2 op de 100. Soms is het syndroom wel geërfd. Dat kan als een ouder een gebalanceerde chromosoomafwijking heeft. Het kan ook als een ouder de deletie in een deel van de cellen heeft (mozaïek).

Zorg na de diagnose

Volgens de ERN-ITHACA-richtlijn hoort iedereen met het syndroom zorg te krijgen van een team dat het syndroom kent. Liefst is dat in een expertisecentrum. Eén arts houdt het overzicht over de zorg: de regievoerend arts. In het team zitten bijvoorbeeld zorgverleners voor:

• Klinische genetica (erfelijkheid)
• Neurologie (hersenen en zenuwen)
• Kindergeneeskunde en ontwikkeling
• Logopedie
• Psychiatrie en psychologie

Eerste stappen voor je gezin

1. Neem de tijd. Een diagnose verwerken gaat niet in een dag.
2. Vraag om een verwijzing naar een expertisecentrum of een team dat het syndroom kent.
3. Vraag om erfelijkheidsadvies voor jou en je gezin.
4. Zoek contact met ZeldSamen en met andere ouders van een kind met het syndroom.
5. Lees wat we zelf leerden in de eerste periode op onze gidspagina.