Wat we onderweg leerden
Geen uitgebreide handleidingen, maar de dingen die we zelf wilden weten. Per levensfase en zo concreet mogelijk.
De eerste weken
De diagnose Phelan-McDermid-syndroom komt voor de meeste ouders als een schok. Ook als je al lang het gevoel had dat er iets was. Wij wisten niet wat we moesten doen, wie we moesten bellen of wat nu de eerste stap was. Dit is wat we achteraf hadden willen weten.
Vraag een verwijzing naar een expertisecentrum
In Nederland is het UMCG in Groningen expertisecentrum voor het Phelan-McDermid-syndroom. Daar kennen ze het syndroom goed. Vraag je kinderarts om een verwijzing. Je mag hierom vragen. Het maakt een groot verschil in de begeleiding.
Zoek contact met andere families
Via ZeldSamen kun je in contact komen met andere ouders van kinderen met een zeldzame aandoening, zoals het Phelan-McDermid-syndroom. Het helpt enorm om iemand te spreken die hetzelfde heeft meegemaakt. Ervaringen van andere ouders zijn soms waardevoller dan medische informatie.
Je hoeft niet alles meteen te weten
Het syndroom ziet er bij ieder kind anders uit. Wat voor het ene kind werkt, werkt misschien niet voor het andere. Neem de tijd. Je leert je kind kennen, en dat is het belangrijkste.
De eerste jaren
Vroeg beginnen met hulp maakt echt verschil. Hoe eerder je begint met therapie, hoe meer je kind eraan heeft. Jonge hersenen leren snel.
Fysiotherapie, logopedie en ergotherapie
Ongeveer 3 op de 4 kinderen met het syndroom hebben een lage spierspanning (hypotonie). Fysiotherapie kan helpen. Logopedie is heel belangrijk, ook als je kind (nog) niet praat. Ondersteunde communicatie (gebaren, pictogrammen, een spraakcomputer) kun je al vroeg gebruiken. Veel ouders raden zwemmen aan, naast fysiotherapie.
Slaapproblemen
Slaapproblemen komen veel voor bij kinderen met het syndroom. In een wereldwijde enquête onder ouders ging het om ongeveer 6 op de 10 kinderen. Dat is veel. Zoek samen met de arts eerst naar oorzaken, zoals pijn of iets in de omgeving. Goede slaapgewoonten en een vaste aanpak zijn de eerste stap. Zijn medicijnen nodig? Dan probeert de arts vaak eerst melatonine. De arts bepaalt of het past en hoeveel je kind krijgt. Blijven de problemen? Vraag dan om een verwijzing naar een slaapspecialist. Je hoeft dit niet alleen te doen.
Voeding en reflux
Problemen met slikken en kauwen komen voor. Net als reflux (maaginhoud die terugstroomt) en verstopping. Heeft je kind moeite met eten en drinken? Vraag dan om een verwijzing naar een logopedist die daarin gespecialiseerd is (preverbale logopedie). Bij verstopping: veel water, eten met veel vezels en zo nodig een laxeermiddel op advies van de arts.
De schooljaren
School is voor veel ouders een grote stap. De juiste plek vinden kost tijd. Maar het maakt een enorm verschil.
Schoolkeuze
De meeste kinderen met het syndroom gaan naar het speciaal onderwijs cluster 3 (voor kinderen met een verstandelijke of lichamelijke beperking, of allebei). Kijk ook naar ZMLK-scholen (voor zeer moeilijk lerende kinderen). Een goede school weet hoe je kind communiceert en werkt samen met therapeuten.
Communicatie (OC)
Ondersteunde communicatie (OC) is voor veel kinderen met het syndroom de sleutel. Denk aan kaarten met pictogrammen, apps die spreken, of apparaten zoals een GoTalk of Grid-software. Begin vroeg, ook als je kind al iets zegt. OC wordt aangeraden en remt de taalontwikkeling niet af.
Epilepsie
Ongeveer 1 op de 4 kinderen met het syndroom krijgt epileptische aanvallen. Weet hoe een aanval eruitziet en wat je moet doen. Denk je dat je kind aanvallen heeft? Vraag dan om een verwijzing naar een kinderneuroloog. Medicijnen tegen epilepsie helpen bij veel kinderen.
Lymfoedeem
Tot 1 op de 4 mensen met een deletie (ook bij een ringchromosoom 22) krijgt lymfoedeem: dikke benen of armen door vocht dat blijft zitten. Vaak gaat het om de benen. Het komt vaker voor bij tieners en volwassenen. Bij een SHANK3-variant is het niet beschreven. Er is geen syndroomspecifieke behandeling, maar de gewone behandeling van lymfoedeem kan helpen. Bij klachten: vraag om een verwijzing naar Nij Smellinghe in Drachten (een gespecialiseerd centrum).
Persoonlijke tip van ons
De Esther Vergeer Foundation
Voor ons was dit een van de mooiste ontdekkingen. Via de Esther Vergeer Foundation vonden wij een sport voor ons kind: iets waar hij écht van geniet en dat ook nog eens goed is voor zijn motoriek. De Foundation zet zich in voor sport voor kinderen met een beperking. Ze helpt je op weg naar een passende activiteit. Sport is misschien niet het eerste waaraan je denkt na de diagnose. Maar het verschil dat het maakt, voor je kind én voor jezelf als ouder, is groot.
Bekijk de Esther Vergeer FoundationDe tienerjaren
De puberteit brengt voor elk kind veranderingen. Voor kinderen met het syndroom kan dit extra lastig zijn. Ook de periode daarna, de overgang naar het volwassen leven, verdient al vroeg aandacht.
Overgang naar volwassenenzorg
Rond de 18e verjaardag verandert er veel: van de kinderarts naar een AVG (arts voor verstandelijk gehandicapten). Begin ruim op tijd met plannen, minstens twee jaar voor de 18e verjaardag. De regievoerend arts (de arts die de zorg coördineert) hoort dit te begeleiden.
Wonen en dagbesteding
Na het speciaal onderwijs komt de vraag: wat nu? Dagbesteding, een woonvorm of thuis wonen? De wachtlijsten voor woonplekken zijn vaak lang. Schrijf je kind zo vroeg mogelijk in bij zorgaanbieders, ook als je er nog niet aan wilt denken.
Ringchromosoom 22: extra aandacht
Heeft je kind een ringchromosoom 22? Dan is er een kleine kans op bepaalde tumoren (NF2-gerelateerde schwannomatose en AT/RT): ongeveer 2 tot 4 op de 100. Bij 96 tot 98 van de 100 kinderen ontstaat dus geen tumor. De richtlijn raadt aan: een MRI van de hersenen rond 14 tot 16 jaar, als die er nog niet is. Elke 5 jaar een nieuwe MRI kan daarna besproken worden. Laat ook elk jaar het gehoor controleren. Vraag je specialist hierom als dit nog niet gepland staat.
Voor broers en zussen
Broers en zussen van een kind met het syndroom verdienen ook aandacht. Ze merken meer dan je denkt. En ze hebben eigen vragen die ze misschien niet hardop durven stellen.
Eerlijk uitleggen, op hun niveau
Kinderen begrijpen meer dan we denken. Leg in simpele woorden uit wat het syndroom is: ‘Je broertje of zusje heeft een stukje DNA dat anders is. Daardoor gaan sommige dingen moeilijker.’ Wees eerlijk, ook over wat je zelf niet weet.
Ruimte voor hun gevoelens
Jaloezie, verdriet, schaamte: al die gevoelens zijn normaal en mogen er zijn. Geef broers en zussen ook hun eigen aandacht, los van het gezin als geheel. Tijd alleen met jou is waardevol. Er bestaan ook speciale groepen en activiteiten voor brussen (broers en zussen van kinderen met een beperking).
Voor zorgverleners
Het syndroom is zeldzaam. Daarom kennen veel zorgverleners het (nog) niet goed. Op de pagina voor zorgverleners vind je de klinische informatie, richtlijnen en praktische aanbevelingen per klacht.
Naar de pagina voor zorgverlenersBronnen
De informatie op deze pagina is gebaseerd op de Nederlandse richtlijn voor het syndroom (Richtlijnendatabase, 2018) en de Europese ERN-ITHACA-richtlijn. We vullen die aan met ervaringen van ouders.