Behandeling en begeleiding

Zorg van een team

Iedereen met het syndroom hoort zorg te krijgen van een team dat het syndroom kent. Liefst is dat in een expertisecentrum. Eén arts houdt het overzicht en zorgt dat alles op elkaar aansluit: de regievoerend arts.

Communicatie en spraak

Ondersteunde communicatie (OC) wordt aangeraden. Denk aan pictogrammen, gebaren of een spraakcomputer. OC remt de taalontwikkeling niet. De begeleiding bestaat uit:

• Een gehoortest bij de diagnose, en daarna controles volgens de Nederlandse richtlijnen
• Onderzoek door verschillende zorgverleners naar alles wat de communicatie beïnvloedt
• Uitleg en hulp voor ouders en verzorgers bij ondersteunde communicatie, al vanaf jonge leeftijd
• Logopedie voor spraak, taal en slikproblemen

Motoriek

Fysiotherapie en ergotherapie ondersteunen de ontwikkeling van het bewegen. Dat is belangrijk bij lage spierspanning (hypotonie). Ze helpen je kind ook om zelfstandiger te worden bij dagelijkse dingen.

Epilepsie

• Ongeveer 1 op de 4 mensen met het syndroom krijgt epilepsie. Dat kan op elke leeftijd. Let daarom altijd op signalen van aanvallen.
• Denkt de arts aan aanvallen? Dan volgt een EEG (een onderzoek van de hersengolven). Is de uitslag niet duidelijk? Dan kan een langer EEG helpen, ook 's nachts.
• Heeft je kind geen klachten? Dan is een EEG niet nodig.
• Bij epilepsie of nieuwe klachten van de hersenen of zenuwen wordt een MRI van de hersenen aangeraden.
• Een kinderneuroloog behandelt de epilepsie volgens de Nederlandse richtlijnen.

Slaap

• Eerst zoeken naar oorzaken: in het lichaam (zoals pijn), in de omgeving of psychisch
• Daarna als eerste stap: goede slaapgewoonten en een vaste aanpak
• Blijven de problemen? Dan volgt een verwijzing naar een slaapspecialist.

Maag en darmen

• Verandert het gedrag van je kind? Denk dan ook aan reflux (maaginhoud die terugstroomt) of verstopping. Die kunnen pijn doen.
• Bij een tekort aan zink: extra zink, in overleg met de arts
• Bij problemen met slikken: verwijzing naar een logopedist

Lymfoedeem

Bij mensen met een deletie kan lymfoedeem ontstaan: dikke armen of benen door vocht. Zorgverleners letten daarom hierop. De behandeling bestaat uit compressietherapie (druk met kousen of zwachtels) en goede verzorging van de huid.

Gedrag en psychische gezondheid

Maak je je zorgen over het gedrag of de psychische gezondheid van je kind? Vraag dan om onderzoek door een psychiater. Verandert het gedrag? Laat de arts dan altijd eerst zoeken naar een lichamelijke oorzaak, zoals pijn, reflux of verstopping. Daar hoort een lichamelijk onderzoek bij.

Onderzoek naar nieuwe behandelingen

Je kunt met de arts bespreken of je kind meedoet aan onderzoek naar een nieuwe behandeling. Er is onderzoek gedaan naar IGF-1, insuline via de neus en oxytocine. Daar zijn resultaten van, en andere onderzoeken lopen nog. Geen van deze middelen is (nog) een standaardbehandeling. Kijk op ClinicalTrials.gov (Engelstalig) voor onderzoeken die nu lopen.