Over ons
Wij zijn een gewoon gezin met een zoon die toevallig een zeldzame genetische aandoening heeft. In mei 2025 kreeg hij de diagnose Phelan-McDermid-syndroom (ook wel 22q13.3-deletiesyndroom). Die uitslag veranderde onze blik op de toekomst, maar niet wie we zijn. Sindsdien willen we een heldere plek bieden voor andere ouders en voor zorgverleners.
Ons verhaal
Het begon met een onderbuikgevoel toen hij twee jaar was. Geen grote alarmbellen, maar kleine dingen: de spraak die achterbleef en het contact dat soms net even anders verliep. Na een zoektocht langs het consultatiebureau, logopedie en Kentalis, inclusief de frustrerende wachtlijsten die daarbij horen, kwamen we uiteindelijk bij de kinderarts terecht.
Toen hij vijf was, kregen we na genetisch onderzoek de bevestiging. Het eerste gesprek met de kinderarts na de diagnose gaf ons vooral veel nieuwe vragen. Gelukkig volgde er snel een gesprek met een klinisch geneticus in het UMCG. Die nam wél de tijd. Dat was het moment dat we eindelijk weer een beetje grip kregen op de situatie.
Toch misten we iets: een plek met persoonlijke, herkenbare verhalen in het Nederlands. Daarom zijn we Phelan-McDermid Wijzer gestart.
Onze zoon
Hij is inmiddels zes jaar. Als je hem ziet, zie je vooral zijn lach; die is gelukkig nogal aanstekelijk. Hij is gek op water, bouwt graag hutten en speelt het liefst de hele dag. Sinds hij naar het speciaal onderwijs gaat, zit hij veel beter in zijn vel. Hij is zelfverzekerder geworden en durft meer te communiceren, simpelweg omdat hij daar de ruimte en de juiste begeleiding krijgt.
De diagnose legt uit waarom sommige dingen anders gaan, maar het bepaalt niet wie hij is. Voor ons is hij gewoon onze zoon. Hij laat ons elke dag zien dat kleine stappen vooruit vaak de grootste betekenis hebben.
Wat hij ons leert
Hij leert ons vooral om verwachtingen en vaste tijdlijnen los te laten. Dat gaat niet vanzelf en het is ook niet altijd makkelijk, maar het helpt wel om meer te kijken naar wat er op dit moment wél kan.
Waarom dit platform?
Wij zijn geen artsen, maar ouders die weten hoe het is om met een stapel medische termen een spreekkamer uit te lopen. We wilden een plek maken die we zelf graag hadden gevonden: nuchter, betrouwbaar en in begrijpelijk Nederlands.
We schrijven vanuit onze eigen ervaring. De medische informatie baseren we op de Europese ERN-ITHACA-richtlijn en de Nederlandse richtlijn. Waar we eigen ervaringen of tips delen, zeggen we dat erbij. Juist die duidelijkheid heb je nodig als je kind net de diagnose heeft gekregen.
Contact
Ken je iemand met het Phelan-McDermid-syndroom of heb je vragen over onze ervaringen? Of je nu ouder bent of zorgverlener: neem gerust contact op. We delen graag wat we weten.
Stuur ons een bericht