Lesley, Amber & Ravi

Ons verhaal

Vanaf dat Ravi twee jaar oud was, voelden we dat er iets was. Niet iets wat je meteen kunt benoemen, meer een gevoel dat dingen net iets anders gingen dan bij andere kinderen. De spraak bleef achter, het contact verliep soms wat moeilijker. We bespraken het op het consultatiebureau, en van daaruit werd Ravi doorverwezen naar logopedie.

De logopedist zag al snel dat er meer aan de hand was en verwees ons door naar Kentalis, een organisatie gespecialiseerd in taal- en communicatieontwikkeling. Maar door de lange wachtlijsten duurde het een hele tijd voordat hij daar daadwerkelijk terecht kon. In de tussentijd bleven we zelf zoeken, vragen stellen, en proberen te begrijpen wat we zagen.

Het verschil met leeftijdsgenootjes werd ondertussen steeds zichtbaarder. Zorgprofessionals adviseerden ons om verder te kijken. Via de huisarts kwamen we bij de kinderarts terecht, die genetisch onderzoek aanvroeg. In mei 2025, Ravi was toen 5 jaar, kregen we de uitslag: Phelan-McDermid syndroom.

Het eerste gesprek na de diagnose, met de kinderarts, liet ons achter met meer vragen dan antwoorden. We wisten niet wat het betekende, wat we moesten verwachten, of waar we naartoe moesten. Twee weken later spraken we een klinisch geneticus van het UMCG. Die nam de tijd, legde alles uit en gaf ons eindelijk iets om aan vast te houden. Dat gesprek maakte een wereld van verschil.

Toch bleef er een gat. We zochten naar ervaringen van andere ouders, in het Nederlands, persoonlijk, herkenbaar. We vonden vrijwel niets. Dat is waarom we PMS Kompas bouwden.

Ravi

Ravi is nu 6 jaar. Als je hem ziet, zie je als eerste zijn lach: breed, aanstekelijk en van harte. Hij houdt van water, van spelen met zijn speelgoed en van hutten bouwen. Hij is vrolijk, lief en heeft een speelsheid die aanstekelijk werkt op iedereen om hem heen.

Sinds kort gaat Ravi naar het Speciaal Onderwijs en leert hij een stuk meer. Hij zit beter in zijn vel en heeft minder last van een "vol" hoofd. Dit is achteraf een goede beslissing geweest om hem hierheen te laten gaan. Ravi is in de loop der tijd zelfverzekerder geworden in zijn spraak en durft meer.

De diagnose PMS vertelt iets over zijn genen, maar niet over wie hij is. Ravi verrast ons elke dag opnieuw, met kleine doorbraken die voor een buitenstaander misschien onzichtbaar zijn, maar voor ons alles betekenen. Hij is het hart van dit gezin.

Wat Ravi ons leert

Ravi leert ons loslaten. Loslaten van verwachtingen, van tijdlijnen, van hoe dingen "zouden moeten" gaan. Niet altijd makkelijk, maar het maakt je wel lichter. Je leert kijken naar wat er wél is, in plaats van wat er niet is.

Waarom dit platform

Niet als experts, niet als artsen, maar als ouders die weten hoe het voelt om met een stapel medische termen achter te blijven na een diagnosegesprek. We wilden een plek maken die er voor anderen is zoals we hem zelf hadden willen vinden: betrouwbaar, helder, in het Nederlands, én voor ouders én voor zorgprofessionals die meer willen weten.

Alle medische informatie op dit platform is gebaseerd op de officiële ERN-ITHACA richtlijn. We schrijven geen meningen, we delen geen vermoedens, alleen wat er wetenschappelijk over PMS bekend is. Want dat is wat je nodig hebt als je net de diagnose hebt gekregen.

Contact

Ken jij ook een kind of volwassene met PMS? Wil je ervaringen delen, een fout melden, of gewoon even contact? We horen graag van je.