Net de diagnose gekregen?
Je bent niet alleen.
Wij weten hoe die eerste periode voelt. Overweldigend, verwarrend, en vol vragen waar je het antwoord nog niet op kent. Hieronder delen we wat we zelf leerden, niet als stappenplan, maar als houvast.
Geef jezelf de ruimte
Een diagnose als PMS is overweldigend. Voor jezelf, voor je partner, voor je hele gezin. Er is geen goed of fout in hoe je je voelt, rouw, opluchting, verdriet, kwaadheid, alles mag.
Veel ouders zeggen achteraf dat de diagnose ook iets van rust gaf. Eindelijk een naam. Eindelijk een richting. Maar dat gevoel komt pas, neem de tijd.
Begrijp de diagnose | op jouw tempo
PMS ontstaat door het verlies van genetisch materiaal op chromosoom 22, in het gebied 22q13.3 waar het SHANK3-gen zit. Er zijn vier varianten: een deletie (meest voorkomend), een ring-chromosoom 22, een SHANK3-puntmutatie of een translocatie.
Je hoeft dit niet in één keer te begrijpen. Lees het wanneer je er klaar voor bent.
Zoek de juiste specialisten
PMS raakt meerdere systemen tegelijk. Je hebt meerdere specialisten nodig, en je moet daar zelf actief om vragen. Vraag je kinderarts of huisarts expliciet om verwijzingen. Denk aan:
- Logopedist, voor communicatie, taalontwikkeling en AAC (alternatieve communicatie)
- Fysiotherapeut, voor motorische ontwikkeling en lage spierspanning
- Ergotherapeut, voor dagelijkse vaardigheden en zintuiglijke verwerking
- Kinderneuroloog, voor epilepsiebewaking en neurologische ontwikkeling
- Revalidatiearts, voor coördinatie van meerdere therapieën
- Kinderpsychiater, bij gedragsproblematiek of autismekenmerken
Wat wordt er in de gaten gehouden?
Sommige dingen bij PMS zijn niet direct zichtbaar maar vragen wel aandacht. Breng dit ter sprake bij je arts:
- Epilepsie, ook als er nog geen aanvallen zijn (EEG)
- Slaapproblemen, heel veel voorkomend, tot 90%
- Voeding en groei, reflux, slikproblemen en obstipatie
- Hart- en nieronderzoek, aanbevolen bij diagnose
- Ring-chromosoom 22, heeft extra bewaking nodig vanwege tumorrisico
Vragen over erfelijkheid
De klinisch geneticus kan je vertellen wat de kans is op herhaling bij een volgend kind. In de meeste gevallen is PMS spontaan ontstaan (de novo) en is de kans op herhaling laag.
Bij een translocatie of ring-chromosoom is het belangrijk dat ook jij als ouder onderzocht wordt, dat bepaalt mede de herhalingskans.
Zoek andere families op
Dit is misschien wel het meest waardevolle wat je kunt doen. Andere PMS-ouders begrijpen de kleine overwinningen, de zware nachten en de dagelijkse realiteit op een manier die niemand anders dat kan.
In Nederland kun je terecht bij ZeldSamen voor lotgenotencontact. Internationaal is de Phelan-McDermid Syndrome Foundation (PMSF) een grote gemeenschap van families wereldwijd.
Bron
De medische informatie op deze pagina is gebaseerd op de officiële klinische richtlijn van ERN-ITHACA (European Reference Network for Rare Intellectual disability, TeleHealthcare and Congenital Anomalies).
ERN-ITHACA, Phelan-McDermid GuidelineHeb je vragen of wil je in contact komen met andere families?