Ringchromosoom 22

Wat is een ringchromosoom 22?

Bij een ringchromosoom 22 heeft chromosoom 22 de vorm van een ring. Daarbij ontbreekt het uiteinde van het chromosoom, met het SHANK3-gen. Bij naar schatting 1 tot 2 op de 10 mensen met het syndroom komt het door een ringchromosoom 22. Zij hebben dezelfde kenmerken als andere kinderen met het syndroom. Maar er zijn ook extra risico's. Daarom hebben ze extra controles nodig.

Extra risico's

Bij een ringchromosoom 22 is de kans op bepaalde tumoren groter dan bij een gewone deletie. Daarbij spelen genen op chromosoom 22 een rol die normaal tumoren tegengaan. Het gaat om twee aandoeningen:

• NF2-gerelateerde schwannomatose: een grotere kans op schwannomen. Dat zijn goedaardige tumoren van de schede rond een zenuw (zenuwschedetumoren). Dit hangt samen met het NF2-gen op chromosoom 22.
• Atypische teratoïde rhabdoïde tumoren (AT/RT): een grotere kans op deze zeldzame maar ernstige hersentumor.

De kans op een tumor is naar schatting 2 tot 4 op de 100. Dat cijfer is nog niet helemaal zeker. Wie een tumor krijgt, heeft er vaak meerdere. Dat kan schrikken zijn. Maar het betekent ook: bij 96 tot 98 van de 100 mensen met een ringchromosoom 22 ontstaat géén tumor. De controles hieronder zijn bedoeld om een tumor op tijd te vinden.

Aanbevolen controles

Vanwege de extra kans op tumoren adviseert de ERN-ITHACA-richtlijn extra controles. Bespreek met de arts welke controles bij je kind passen. De richtlijn noemt:

• MRI van de hersenen op 14 tot 16 jaar, als die nog niet eerder is gemaakt. Gebeurt de MRI onder narcose? Dan kan ook de wervelkolom worden onderzocht. Zonder klachten kan je bespreken of de MRI elke 5 jaar wordt herhaald.
• Elk jaar een gehoortest, het liefst vanaf 15 tot 20 jaar. Is er duidelijk gehoorverlies? Bespreek dan of een nieuwe MRI nodig is.
• Onderzoek van de ogen en een neurologisch onderzoek elke 1 tot 2 jaar, het liefst vanaf 15 tot 20 jaar.
• Persoonlijk gesprek: de richtlijn raadt een gesprek aan met je kind (als dat kan) of met jou als ouder of wettelijk vertegenwoordiger. Daarin bespreek je welke controles nodig zijn en wat de risico's zijn.