Kenmerken en symptomen

Communicatie en spraak

Niet of nauwelijks praten is een van de belangrijkste kenmerken van het syndroom. Tussen de 5 en 8 op de 10 mensen met het syndroom praten niet of nauwelijks. Een ernstige achterstand in de spraak komt voor bij tot 95 op de 100 mensen met een deletie. Bij een SHANK3-variant is dat ongeveer 7 op de 10. Ongeveer 4 op de 10 mensen verliezen taal of andere vaardigheden die ze al hadden. Hoe dat verloopt, verschilt per persoon.

Ondersteunde communicatie (OC) wordt aangeraden. Denk aan pictogrammen, gebaren of een spraakcomputer. OC remt de taalontwikkeling niet.

Motoriek en spierspanning

Lage spierspanning (hypotonie) is een van de kenmerken die het vaakst voorkomen. Daardoor leren kinderen vaak later lopen. Ook fijne bewegingen, zoals pakken en vasthouden, kunnen moeilijk zijn.

Verstandelijke ontwikkeling

Bijna alle kinderen met het syndroom hebben een ontwikkelingsachterstand. Vaak is er een verstandelijke beperking (matig tot ernstig). Hoe ernstig dat is, verschilt per kind. Gemiddeld geven grotere deleties meer problemen. Maar voor één kind zegt de grootte van de deletie weinig.

Gedrag en psychische gezondheid

• Autisme (autismespectrumstoornis): komt vaak voor, bij ongeveer 6 op de 10 mensen met een deletie en 8 op de 10 met een SHANK3-variant
• Hyperactiviteit: heel druk en beweeglijk zijn; komt vaak voor
• Zichzelf of anderen pijn doen: komt minder vaak voor
• Minder reageren op pijn: kinderen met het syndroom laten vaak minder merken dat ze pijn hebben

Slaap

Veel kinderen met het syndroom slapen slecht. In een grote vragenlijst onder ouders ging het om ongeveer 6 op de 10 kinderen. Vaak gaat het om moeite met inslapen en vaak wakker worden in de nacht.

Prikkels verwerken

Kinderen met het syndroom reageren vaak minder op prikkels zoals pijn, plotselinge geluiden en warmte. Sommige kinderen zijn juist overgevoelig voor aanraking. Let daarom extra op als je kind ziek is of zich pijn heeft gedaan.

Gezondheid

Komt vaak voor (bij meer dan 3 op de 10):

• Problemen met maag en darmen (verstopping, diarree)

Komt minder vaak voor:

• Epilepsie (aanvallen): bij ongeveer 1 op de 4
• Problemen met zien, zoals scheelzien
• Gehoorverlies
• Reflux (maaginhoud die terugstroomt)
• Hartafwijkingen
• Steeds terugkerende luchtweginfecties
• Afwijkingen aan nieren, blaas of geslachtsorganen
• Te soepele gewrichten
• Lymfoedeem: dikke armen of benen door vocht (tot 1 op de 4 mensen met een deletie)
• Eczeem

Uiterlijke kenmerken

Sommige kinderen hebben uiterlijke kenmerken, zoals lange wimpers, een brede neus, een spitse kin, opvallend gevormde oren of grote handen. Deze kenmerken kunnen ook heel licht zijn of ontbreken.