Genotype-Fenotype Correlatie en Psychiatrische Verschijnselen bij Phelan-McDermid Syndroom met 22q13.33 Deletie
Gepubliceerd op 16 september 2025 路 Bron: Cureus
Dit artikel beschrijft het geval van een 29-jarige vrouw met het Phelan-McDermid-syndroom, een zeldzame genetische aandoening veroorzaakt door een ontbrekend stuk DNA op chromosoom 22. Bij haar waren naast ontwikkelingsproblemen en taalproblemen ook ernstige psychiatrische symptomen aanwezig, zoals stemmingswisselingen en psychotische episoden (waanvoorstellingen). Het onderzoek laat zien dat het belangrijk is om bij mensen met een verstandelijke beperking en vroege psychiatrische problemen ook naar genetische oorzaken te kijken, want dat kan helpen bij goede behandeling. Dit geval toont aan dat het Phelan-McDermid-syndroom ingewikkelder kan zijn dan gedacht, en dat niet alleen het SHANK3-gen een rol speelt bij de psychiatrische verschijnselen.