Optische Genoom Mapping (OGM) Identificeert Meerdere Structurele Varianten bij Atypisch Phelan-McDermid Syndroom

Optische Genoom Mapping (OGM) is een geavanceerde techniek waarmee onderzoekers meerdere genetische afwijkingen kunnen opsporen bij mensen met een atypische vorm van het Phelan-McDermid syndroom. Deze methode is nauwkeuriger dan traditionele tests en kan kleine veranderingen in het DNA zichtbaar maken die anders gemist worden. Dit leidt tot betere diagnostiek en kan helpen om de oorzaak van de aandoening beter te begrijpen. Voor ouders betekent dit dat er in de toekomst mogelijk meer gerichte behandelingen en betere begeleiding beschikbaar kunnen zijn.